Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.
Numerosos trastornos cerebrales son producto de enfermedades congénitas , que ocurren durante el desarrollo. El síndrome del X frágil y el síndrome de Down están relacionados con errores genéticos y cromosómicos. El síndrome de down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita.
La holoprosencefalia es debida a una división anómala del prosencéfalo que es la más rostral de las vesículas primitivas del cerebro y da origen a los hemisferios ce‐rebrales y las estructuras diencefálicas (neurohipófisis, tálamo y tercer ventrículo).
Tiene una incidencia al nacimiento de 1:16000, siendo la mayoría de los casos es‐porádicos y de causa desconocida.
En este trastorno raro, la bóveda craneal y el encéfalo son pequeños, pero la cara es de tamaño normal. Estos niños tienen retraso mental notable debido a que el encéfalo está sub-desarrollada, microencefalia. La microcefalia resulta de la microencefalia, puesto que el crecimiento de la bóveda craneal se debe en gran parte a presión del encéfalo en crecimiento. Con frecuencia, la causa de microencefalia es incierta. Al parecer, algunos casos son de origen genético y otros se relacionan con factores ambientales. Durante el periodo fetal, la exposición a grandes cantidades de radiación ionizante, agentes infecciosos y drogas son factores que contribuyen en algunos casos. La microencefalia se detecta inutero mediante ultrasonido durante el periodo de gestación. Una cabeza pequeña puede deberse a sinostosis prematura de todas las suturas craneales; en este caso, la bóveda craneal es delgada con marcas exageradas de las circunvoluciones
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